Как у человека наследуется дальтонизм

Наследование дальтонизма

Как у человека наследуется дальтонизм

Заболевание дальтонизм является одним из самых распространенных. Нет ни одного жителя планеты, который не слышал об этом заболевании. Согласно статистике, дальтонизм встречается у каждого 9 жителя планеты. Проблема заключается в том, что у человека отсутствуют пигменты в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

Как различают цвета женщины дальтоники

Наиболее распространенной проблемой на сегодняшний день является дихромазия. Определить дальтонизм у ребенка крайне сложно. В большинстве случаев это связано с тем, что дети просто не говорят, что не различают цвета. В этой статье мы решили разобраться, как наследуется дальтонизм.

Как определить дальтонизм

Нарушения цветовосприятия чаще всего определяют при обследовании с помощью полихроматических таблиц Рабкина. Специалисты в процессе проверки используют таблицы, а также в некоторых случаях может быть задействована спектральная аппаратура.

Полихроматические таблицы позволяют исследовать цветовое восприятие

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают 27 цветных таблиц, на которых присутствуют рисунки. Они выполнены с помощью цветных кружков или точек с разными цветами, но одинаковых по яркости. Дальтоники не смогут различить рисунок. Они видят только поле, которое заполнено точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту специалисты предлагают прочесть письмо, которое состоят из красочных пятен. По результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты обычно используют для взрослых людей с нарушенной психикой.

Дети, а также умственно отсталые лица могут исказить результаты. Именно поэтому для них специалисты используют отдельные тесты, которые помогут определить наличие дальтонизма по косвенным признакам.

При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники не больше 25%. В некоторых случаях перед зачатием девушка желает установить степень риска появления дальтонизма у ребенка.

В этом случае потребуется проведение генетического теста.

С помощью тестирования ДНК можно выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена невозможно, то практического значения этот дорогостоящий метод просто не имеет.

Если будет интересно тогда можете прочесть про женский дальтонизм.

Как передается цветовая слепота

Схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и поврежденных генов мужчины и женщины выглядит следующим образом:

  1. Если у здоровой женщины с 2 Х хромосомами (ХХ) и мужчины дальтоника с 1 Х – хромосомой (X*Y) родиться дочь, то в этом случае она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. При рождении сына он будет полностью здоров и ему не будет грозить эта болезнь за счет наследования по отцовской линии только Y хромосомы.
  2. Если мужчина здоров, но женщина является носительницей больного гена (Х*Х), тогда можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь наследует это заболевание, но оно не будет ее беспокоить на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми, а в 50% случаев дальтониками.
  3. У женщины-носительницы пораженного гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они заболеют (Х*Х) в отличии от второй половины дочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается и у мальчиков.
  4. Если женщина-дальтоник, а у мужчины все в порядке, больной материальный носитель наследственности передается дочерям от матери, но они лишь станут его носителями, так как им останется здоровый ген от отца. Мальчики, которые родятся в этой семье поголовно будут дальтониками.
  5. Если цветовая слепота наблюдается у отца и у матери, то поврежденные гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100% независимо от пола.

Механизм наследования дальтонизма

Наследственный характер заболевания

Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.

Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.

Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма:

  1. Травмироваание мозга.
  2. Сбои в работе нервной системы.
  3. Продолжительная работа за компьютером.
  4. Травмирование глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва.
  5. Затемнение хрусталика.
  6. Прием лекарственных препаратов без назначения врача.

Тест на дальтонизм

Возникновение врожденного дальтонизма связано с передачей пораженных генов в процессе зачатия. Они вызывают зрительное нарушение в процессе зачатия.

Важно знать! Различной степенью дальтонизма страдает 2-8% мужчин и только 0.4% женщин.

Теперь вы знаете, как передается дальтонизм и какие существуют его разновидности. Наследственный дальтонизм не поддается лечению, так как его составляющая формируется в процессе зачатия. Надеемся, что эта информация была полезной и интересной.

Рекомендуем ознакомиться: uglaznogo.ru/chto-takoe-skotoma-glaza.html.

Источник: //uglaznogo.ru/nasledovanie-daltonizma.html

Блоги / ПостНаука: Дальтонизм: как устроена цветовая слепота?

Как у человека наследуется дальтонизм

Курс валют предоставлен сайтом old.kurs.com.ru Биолог Алексей Ердяков о том, почему возникает дальтонизм, бывает ли у людей черно-белое зрение и как видят мир животные.

У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное.

Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента.

Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки.

Причины дальтонизма

Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать. При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения.

Типы дальтонизма

Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов — синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий — тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия.
Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах.

Как наследуется дальтонизм

Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм — заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом. Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%.

Приобретенный дальтонизм

Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия. При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия. С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально. Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения — угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов.

Можно ли вылечить дальтонизм

Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций. При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом.

В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета.

Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека.

Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет.

Диагностика дальтонизма

Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма.
Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить.

Дальтонизм у других биологических видов

Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета.
Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы.

Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины

Почитайте также о причинах и профилактике близорукости и зрительных иллюзиях.

Источник: //echo.msk.ru/blog/postnauka/2395889-echo/

Дальтонизм: как передается по наследству, диагностика патологии

Как у человека наследуется дальтонизм

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно.

Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи.

Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну.

Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием.

Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

Виды заболевания

Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.

Различают основные виды отклонения:

  • протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
  • дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
  • тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.

Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.

При протанопии нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные дейтеранопией не ощущают красные и зелёные оттенки. Тританопия не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.

Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона.

Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.

Лечение

Цветовая слепота, гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

Источник: //bolvglazah.ru/daltonizm/daltonizm-kak-peredaetsya-po-nasledstvu.html

Глазной Доктор
Добавить комментарий